Riscul genetic de cancer mamar sau/si ovarian este evaluat in cursul unei consultatii de oncogenetica. Aceasta consultatie permite, dupa criteriile amintite mai sus, identificarea indivizilor cu predispozitie ereditara la cancer, stabilirea riscurilor personale efective, avand drept scop final prelungirea duratei efective de viata a persoanei/pacientului prin optimizarea monitorizarii clinice. Consultatiile oncogenetice orientate catre cancerele mamar si ovarian s-au dezvoltat in Statele Unite ale Americii si in Europa occidentala la inceputul anilor 1990, imediat dupa descoperirea genelor BRCA. Consultatiile oncogenetice se adreseaza atat pacientilor cu cancer, cat si persoanelor sanatoase cu antecedente de cancer in familie. Indicatia unei consultatii oncogenetice se bazeaza pe identificarea formelor familiale de cancer mamar / ovarian / colorectal.

Consultația de oncogenetica este necesara atunci cand se suspecteaza prezența unei maladii genetice cu penetranta  inalta pe baza criteriilor clinice (ex. cancere rare, asocieri de neoplazii la același pacient, cancer mamar la barbati) sau de agregare familiala (ex.persoane cu cancer in familie). Consultatia se adreseaza pacientului diagnosticat cu cancer cu risc de agreagre familiala dar si rudelor acestuia. Daca se identifica prezenta unei mutatii genetice, pasul urmator este alcatuirea arborelui genetic. Acesta permite identificarea tuturor subiectilor cu risc potential de a fi purtatori ai mutatiei respective.
Consultatia de oncogenetica se realizeaza doar dupa obtinerea consimtamantului informat al pacientului sau al reprezentantului legal al acestuia. Dupa evaluarea preliminara a dosarului pacientului de catre oncologul medical, consultatia medicala este individuala si se realizeaza de catre o echipa multidisciplinara. in urma consultatiei, pacientului i se ofera rezultatul diagnosticului  molecular daca acesta doreste sa cunoasca rezultatul si o serie de masuri profilactice si/sau o alternativa de urmarire periodica personalizata.

Reconstituirea anamnezei familiale (istoricului familial) este un element primordial pentru evaluarea notiunii de risc ereditar, notiune care, odata ce a fost retinuta, declanseaza inceperea anchetei oncogenetice si cautarea de mutatii constitutionale in cazul sindroamelor fara expresie fenotipica. Pentru reconstituirea istoricului familial sunt recenzate toate rudele atinse de cancer sau nu, de-a lungul a cel putin trei generatii (unde este posibil), iar diagnosticele sunt confirmate prin documentatia clinica si histopatologica. Anamneza familiala permite oncogeneticianului sa evalueze originea multifactoriala sau, dupa caz, predispozitia ereditara cu penetranta importanta a cazului (cazurilor) de cancer din familie. in scopul optimizarii testelor genetice trebuie indeplinite criterii specifice de recrutare, asa cum a fost amintit mai sus. in acest context, este recomandata initial testarea persoanei cu cea mai inalta probabilitate de a fi purtatoarea unei mutatii germinale deletionale, persoana denumita „caz index” si care cel mai adesea este atinsa de cancer. O a doua persoana din familie va fi de asemenea testata in prima faza, recrutandu-se un tot caz index sau, daca nu este posibil, o ruda foarte apropiata. Metode statistice dezvoltate pentru a calcula probabilitatea de a detecta o mutatie in functie de caracteristicile familiale si personale sunt spre exemplu modelul Myriad II [Marroni et al., 2004] sau metoda BOADICEA [Antoniou et al., 2005]. 

Cel mai adesea, indivizii susceptibili de predispozitie ereditara la cancer sunt orientati catre consultatia oncogenetica de catre medicul generalist sau de catre un specialist. Se intampla totusi ca acest demers sa fie individual si sa rezulte din informatiile difuzate in mass-media. Ancheta oncogenetica cuprinde doua intalniri/discutii (consultatii oncogenetice) cu pacientul in cauza (caz index) sau, atunci cand acest lucru nu este posibil, cu o ruda apropiata a acestuia.

Pacientul este instiintat deopotriva asupra dreptului de a refuza ca rezultatul sa-i fie comunicat, asupra anonimatului total si a gratuitatii testului, asupra relevantei unui rezultat pozitiv sau negativ, asupra importantei acestui rezultat pentru restul familiei sale, asupra drepturilor de proprietate intelectuala asupra rezultatelor testului. In functie de rezultatele preliminare ale analizelor, pacientului ii vor putea fi solicitate o a doua si o a treia recoltare sangvina independenta, in scopul de a completa examenul caracteristicilor genetice sau pentru confirmarea unor eventuale rezultate probante. Aceste recoltari suplimentare vor putea fi efectuate si la domiciliul pacientului. Pe parcursul intregului studiu, echipa de cercetare interdisciplinara ramane la dispozitia pacientului pentru informatii suplimentare sau pentru introducerea in studiu de elemente noi survenite in cadrul familiei. Pacientul are dreptul in orice moment de a hotari stoparea sau suspendarea cercetarii.

 

PRIMA INTALNIRE (se desfasoara in trei etape):

Etapa I: intalnirea cu medicul oncolog/oncogenetician

  • interpretarea arborelui genealogic cu privire in deosebi la cazurile de cancer sau de alte boli cu importanta potentiala;
  • diagnosticul medical si rezultatele legate de acest diagnostic;
  • explorarea maladiilor familiale;
  • sfaturi medicale de preventie, depistare, monitorizare si consiliere genetica;
  • decizia de a debuta, sau nu, ancheta genetica moleculara (examenul caracteristicilor genetice) prin recoltare sangvina. Aceasta decizie poate fi decalata in timp, in functie de necesitatile de informatii complementare, de constrangerile de participare la studiu ale altor membri ai familiei, sau de prezentarea in fata unui grup de concertare pluridisciplinara in oncogenetica.
     

Etapa II: intalnirea cu consilierul oncogenetician:

  • trasarea unui arbore genealogic (anamneza familiala) cat mai precis;
  • precizarea structurii familiale pe arborele genealogic – identitatea fiecarui membru al familiei, virsta, statutul vis-a-vis de patologiile canceroase;
  • colectarea diferitelor informatii familiale, cu precadere privitoare la cazurile de cancer sau de alte boli cu importanta potentiala, varsta la diagnosticul patologiilor si localizarea acestora;
  • informarea familiei cu privire la legile ereditatii si la factorii de risc in cancer;
  • informarea familiei cu privire la derularea anchetei oncogenetice.


Etapa III: recoltarea unei probe de sange:

  • la propunerea medicului consultant, dupa semnarea de catre pacient a unui formular de consimtamant informat (Anexa 1) ;
  • aducerea la cunostinta pacientului a faptului ca analiza de laborator dureaza intre 6 si 12 luni, datorita complexitatii genelor studiate si a lipsei de localizare preferentiala a mutatiilor deletionale;
  • nu necesita ca pacientul sa fie à jeun.

    
A DOUA INTALNIRE

  • poate fi solicitata de catre pacient, de catre medicul referent, ori justificata de catre medicul oncolog in functie de elemente noi, utile in monitorizarea oncogenetica a familiei;
  • pacientul este contactat in momentul centralizarii rezultatelor definitive. El are libertatea de a refuza luarea la cunostinta a rezultatelor examenului caracteristicilor genetice, aceasta decizie nefiind ireversibila;
  • in timpul consultatiei, realizata de consilierul oncogenetician si de medicul oncolog/oncogenetician, se aduc la cunostinta pacientului rezultatele complete, indiferent de natura acestora, precum si implicatiile pe care aceste rezultate le pot avea asupra pacientului si a familiei sale; 
  • rezultatul familial de genetica moleculara este adus la cunostinta unuia din membrii familiei luate in studiu, cel mai adesea membrului cu care a inceput studiul. Informatia respectiva este raspandita de catre pacient la ceilalti membri ai familiei, care pot fiecare beneficia la cerere de o consultatie oncogenetica;
  • rezultatul individual de genetica moleculara este adus la cunostinta in mod strict personal, respectand in masura posibilului ordinea generationala. Aceasta comunicare se realizeaza in cadrul unei confidentialitati riguroase : nici un rezultat nu este comunicat unei alte persoane (inclusiv medici) decat pacientului insusi. Nu este devoalat rezultatul celorlalti membri ai familiei. Informatiile care circula in interiorul familiei sunt transmise de catre persoanele respective dupa propria lor dorinta. Masurile de preventie si de depistare sunt ulterior adaptate fiecarui membru al familiei in parte, in functie de riscul diagnosticat si precizate respectivelor persoane de catre medicul oncolog.

De la prima consultatie si pe parcursul derularii etapelor consultului oncogenetic, pacientul și familia acestuia pot, in orice moment, sa se intalneasca cu un psiholog.