Oncogenetica se defineste ca fiind monitorizarea medicala si diagnostica a pacientilor și a familiilor acestora, care prezinta un risc ereditar monogenic (sau cauzat de o gena mutanta de inalta penetranta) sau familial de cancer/tumori.
Aceasta noua activitate medicala de oncogenetica s-a dezvoltat la inceputul anilor ’90, odata cu descoperirea genelor majore de predispozitie la cancer (cum ar fi BRCA1 și BRCA2 pentru cancerul de san, ori genele MMR implicate in cancerul de colon).
Eficacitatea oncogeneticii a fost demonstrata in lumea occidentala de mai bine de 5 ani, in termeni de incidenta a cancerelor si de prognostic, in special in cazul pacientilor atinși de cancer mamar, ovarian, ori de colon. Aceasta permite stratificarea riscului de cancer, ofera posibilitatea testarii genetice si solutii personalizate de reducere a riscului. In temeni de preventie, oncogenetica a devenit in ultimii ani in tarile occidentale o solutie economica majora in sistemele de sanatate.
Desi pacientii carora li se adreseaza nu reprezinta categorii majore in proporția cancerelor, la nivelul acestor grupuri de pacienti oncogenetica poate salva vieti. Obiectivul este reducerea mortalitatii la persoanele cu risc ereditar de aparitie a cancerului. Testarea moleculara se adreseaza atat pacientilor cu cancer, cat si membrilor familiei acestora.