Consecinta depistarii unei asemenea mutatii este luarea in evidenta oncologica a subiectului si aplicarea unor masuri de preventie primara, secundara sau tertiara, precum:


a) Adaptarea/modificare unor masuri terapeutice medicale sau chrurgicale (ex. excluderea tratamentului de substitutie hormonala in menopauza)
b) Aplicarea diferita a masurilor de screening si diagnostic precoce (debut la varste tinere, frecventa inalta, teste speciale)
c) Aplicarea individualizata a unor masuri de preventie: ovarectomie bilaterala, mastectomie bilaterala, tiroidectomie, ablatia polipilor, utilizarea contraceptivelor.


Programul de supraveghere oncogenetica personalizata (PSOP) – Solutii disponibile pentru cazurile HBOC

  • Supraveghere preventiva– Cancer mamar (BRCA) 
  • Examinare clinica a sanilor la 6-12 luni
  • Mamografie/RMN anual incepand cu 18 ani
  • Supraveghere preventiva – Cancer ovarian (OVCA) 
  • Dozarea anuala a CA-125 seric incepand cu 25 de ani
  • Examinare ginecologica la 6 luni, Ultrasonografie transvaginala anual
  • Modificarea stilului de viata – dieta, alcool etc.
  • ChemoprevenČ›ie  (BRCA & OVCA) 
  • Tamoxifen, contraceptive orale 
  • Mastectomie profilactica bilaterala 
  • Reduce riscul de BRCA cu >90%
  • Ovariectomie profilactica bilaterala 
  • Reduce riscul OVCA cu >95%
  • La pre-menopauza, reduce riscul de BRCA cu ~ 50%


Suportul psihologic in Programul de Supraveghere Oncogenetica Personalizata

Consilierea si testarea oncogenetica sunt experiente intrafamiliale cu care se confrunta individul si membrii din familia acestuia, ce implica uneori decizii medicale dificil de gestionat, cum ar fi: probleme etice, legale si psiho-sociale complexe. Consilierea psihologica individuala si familiala este orientata catre dezvoltarea unor modele de adaptare si de integrare pentru o gestionare cat mai buna a riscului oncogenetic, urmarindu-se un nivel ridicat al calitatii vietii individului si familiei acestuia.

 
In contextul specific al oncogeneticii, psiho-oncologul are un rol foarte diferit de cel pe care si-l asuma in cadrul unui consult psiho-oncologic „clasic”. Departe de a reprezenta „psihologul” traditional care se angaja intr-o discutie deschisa al carei obiectiv era favorizarea exprimarii spontane a nevoilor psihice ale pacientului si incercarea de a gasi un raspuns cu instrumentele specifice psihoterapeutului, psiho-oncologul isi asuma, in contextul unui demers in oncogenetica, un rol specific si adaptat fiecarui caz in parte.


In situatia abordarii oncogenetice, repercusiunile psihologice pot fi semnificative si locul psihologului este foarte util si important in cadrul echipei medicale. 
Variabilele de baza, care influenteaza decizia persoanei, la nivel psihologic, de a se implica in procesul de testare si consiliere genetica sunt: perceptia de risc, beneficiile asteptate sau limitari ale testarii genetice, stresul  general, psihologic sau prognosticul unui diagnostic oncologic la un moment al vietii, lipsa de incredere in reactiile emotionale atunci cand se confrunta cu evenimente negative, nivelul asteptarilor de sprijin familial si comunicare in cadrul familiei.


Impactul psihologic asupra individului poate fi influentat de diversi factori cum ar fi: probleme de anxietate, neintelegerea informatiilor medicale sau problemele familiale ce pot sa apara in diverse etape ale Programului de Supraveghere Oncogenetica Personalizata, in timpul elaborarii istoriei familiale (intocmirea arborelui genetic), in perioada de asteptare a rezultatului testului, la aflarea rezultatului testului oncogenetic, atunci cand alege punerea in aplicare a recomandarilor de preventie oncologica.


Primul interviu psiho-oncologic reprezinta ocazia potrivita pentru psiholog de a trece in revista motivatiile subiectului care stau la baza demersului genetic. Psihologul are ocazia sa exploreze reprezentarile pe care le are subiectul in legatura cu cancerul, in special in raport cu istoricul familial adeseori incarcat, ca si nivelul de informatie, precum si integrarea informatiei in legatura cu subiectul in cauza in cadrul primei intalniri cu geneticianul. Aceasta intalnire abordeaza apoi, intr-o maniera prin care pacientul sesizeaza riscul, capacitatea sa de a anticipa rezultatul testului, dorinta sa de a transmite informatiile primite familiei, si mai mult, comunicarea deschisa in cadrul familiei. Acesta evoca consecintele psihologice ale situatiei de risc genetic, ca si eventualele riscuri de decompensare psihopatologica legate de aceasta situatie.


A doua intalnire cu psihologul in cadrul Programului de Supraveghere Oncologenetica Personalizata Daca este identificata o mutatie si subiectul trebuie sa ia in considerare diferitele posibilitati de supraveghere sau de chirurgie preventiva, consultatia la un psiho-oncolog este obligatorie in cazul unei decizii de efectuare a unei mastectomii profilactice si puternic recomandata in cazul luarii deciziei de practicare a unei ovariectomii profilactice – de exemplu – permite cantarirea avantajelor si a inconvenientelor fiecarei optiuni, verificarea capacitatii subiectului de a anticipa propriile sale reactii in functie de diferitele scenarii posibile precum si evocarea situatiei psihologice fata de sine-insusi ca si fata de familia sa.   


De fapt, ansamblul familial trebuie de asemenea sa fie luat in consideratie. Cine va informa ceilalti membrii ai familiei si cine ii va motiva sa participe la acest demers? Care este modul de comunicare sau de relationare in cadrul familiei? Care sunt credintele si valorile familiale cu privire la sanatate si la abordarea medicala, curativa si preventiva? – sunt tot atatea intrebari la care persoana sanatoasa sau pacientul impreuna cu psihologul gasesc raspunsurile cele mai adecvate pentru sine si familia sa. O atentie deosebita necesita situatia unei experiente anterioare a familiei confruntata cu cancerul precum si interactiunile sale cu cei care ii ingrijesc pe cei bolnavi cu aceasta boala.


Impartasirea sau retinerea informatiei asupra sanatatii, asupra bolii, susceptibilitatea genetica, pot uneori sa fie sub-tensionate de sentimentul unei presiuni din partea celorlalti membrii ai familiei in favoarea efectuarii testului. Starea de sanatate actuala a membrilor familiei precum si statutul relatiilor (divort, casatorie, doliu) pot furniza indicatii asupra oportunitatii realizarii testului, sau, dimpotriva, de a oferi un termen de reflexie.


Programul de Supraveghere Oncologica Personalizata este un demers delicat in masura in care, pe de o parte, avem de-a face cu un set de informatii complexe care sunt furnizate, informatii care necesita intelegerea notiunii de risc, impreuna cu toate implicatiile sale dificile si pe de alta parte, este vorba de informatii sensibile atat pentru persoana care solicita consultant de oncogenetica,  cat si pentru cei apropiati acesteia.


Reactiile psihologice observate in domeniul oncogeneticii sunt distribuite, ca si in celelalte domenii ale psiho-oncologiei, pe o teorie a continuitatii care porneste de la reactii „normale”, cum ar fi tristetea sau anxietatea latenta, pana la reactii de decompensare psihopatologice severe, cum ar fi episodul depresiv structurat sau de depersonalizare psihotica. In acelasi timp se poate vorbi de un anumit numar de reactii psihologice frecvent observate la persoana care intreprinde un demers oncogenetic: preocupari anxioase cu privire la cancer si la riscul de a face cancer, cu momente critice (de ex. cand femeia atinge varsta pe care o avea mama sa in momentul in care a fost diagnosticata cu cancer), sentimente de vulnerabilitate (care pot conduce la o supraestimare a riscului sau personal), teama de moarte precum si de tratamentele agresive impotriva cancerului (adeseori prin identificarea cu membrii din familie care au fost tratati sau care au decedat ca urmare a unui cancer de san, ovar, sau colon), sentimentul de izolare si de neintelegere din partea celor apropiati care ar putea antrena un comportament de repliere sociala si afectiva, culpabilitatea transmiterii bolii, dar si rusine sau ingrijorare etc.


Este esential sa se identifice starile de tristete semnificativa. in afara suferintei psihice – care nu va fi luata in considerare daca a fost obiectul unei evaluari prealabile – starea de disperare poate antrena diverse dificultati suplimentare, odata demarat demersul oncogenetic: non-adeziunea la procedurile de supraveghere medicala, dificultatile de a lua o decizie si de a-si asuma rolul de mesager al propriei familii.


Abordarea multidisciplinara propusa in acest context are drept scop facilitarea intelegerii riscului de predispozitie genetica precum si a posibilitatilor de gestionare medicala a acestui risc, fara a genera o anxietate nepotrivita. Geneticienii si clinicienii vor transmite informatiile intr-o maniera progresiva, cunoscand dificultatea de a furniza o informatie complexa intr-un context emotional incarcat de faptul existentei unui istoric familial sau personal. Obiectivul acestei comunicari este de a ameliora perceptia riscului dezvoltarii bolii precum si cunoasterea aspectelor genetice pertinente in acest context, fara a agrava ingrijorarea emotionala, favorizand alegerea clara intre diferitele optiuni, cum ar fi luarea deciziei de a face un test si apoi de a face fata consecintelor rezultatului acestuia.


Modelul luarii unei decizii medicale pe baza unei informari, impartasita intre clinician si pacient, se aplica in mod particular in acest context. De fapt, raspunde unei situatii de alegere intre mai multe optiuni: alegerea de a efectua sau nu un test genetic, de a cunoaste sau nu rezultatul acestui test, de a transmite sau nu informatiile primite, imediat sau mai tarziu, membrilor familiei respective; alegere care, de fapt – si este vorba fara indoiala de una din situatiile decizionale cele mai complexe – implica optarea pentru  simpla supraveghere sau pentru o preventie chirurgicala in sensul diminuarii riscului de a dezvolta un cancer.Asupra acestor puncte diferite, si in special in cazul in care exista o incertitudine in legatura cu raportul beneficiu/risc al oricaror dintre alternativele decizionale, este esential ca pacientul sa fie implicat intr-o maniera directa, ajutandu-l sa-si puna in lumina valorile si preferintele dupa ce s-a verificat buna intelegere si dupa ce s-a elaborat alegerea ce trebuie facuta.


Demersul in oncogenetica releva un proces pluridisciplinar care asociaza geneticieni, consilieri in genetica, oncologi, specialisti clinicieni si psiho-oncologi, pentru a raspunde mai bine celor 3 dimensiuni principale: educatia (nevoia de informatie), ajutorul in luarea unei decizii si sprijinul psihologic (ajutorarea adaptarii). Schimburile periodice de opinie intre profesionisti vor permite adunarea informatiilor si a perceptiilor intr-un tot comun in vederea unei mai bune intelegeri globale a asteptarilor, a valorilor, a alegerilor consultantilor precum si a eventualelor dificultati psihologice. Acest proces se doreste a fi garantia unui demers ce vizeaza respectul si autonomia pacientului in luarea deciziei sale. Pentru a fi acceptabila, monitorizarea trebuie sa dovedeasca siguranta, precum si o inversare a balantei de "efecte secundare", rezultatul fiind in favoarea imbunatatirii supravietuirii si/sau a calitatii vietii individului in cauza. in termeni tehnici, aceasta inseamna reducerea mortalitatii prin depistarea precoce, actiunea terapeutica cea mai eficienta fiind cea de preventie. in termeni umani, aceasta inseamna ca informatiile primite de persoana sa determine adoptarea acelor comportamente ce permit detectarea timpurie a bolii si o gestionare cat mai buna a modificarilor pe care le poate aduce vietii individului, in asa fel incat calitatea vietii acestuia sa fie cat mai buna.